Su@Ra Hati

Su@Ra Hati
Jual Barangan Murah

Sunday, July 24, 2011

Kisah si Kecil...si Hunder sindrom

AWAS ! HUNTER SINDROM Penyakit Genetik Ancam Kanak-Kanak Lelaki Thursday, 14 April 2011 10:28

Amir dilahirkan dalam keadaa yang normal tanpa sebarang masalah kesihatan. Sebagai anak tunggal dalam keluarga, pastinya Amir ditatang bagai minyak yang penuh. Setiap perkembangan Amir diberi perhatian oleh kedua ibu bapanya, Amsyar dan Munirah. Sperti kanak-kanak lain, Amir membesar dengan sihat dan cergas. Namun, segalanya berubah saat usia Amir menginjat ke dua tahun.

Secara perlahan-lahan, Amir semakin sukar mengawal pergerakannya. Tubuhnya semakin lemah dan tidak secergas dahulu. Malah, raut wajahnya semakin berubah. Dahinya semakin besar dan meluas. Jari-jemarinya yang dahulu comelkini semakin membulat. Perubahan tersebut amat membimbangkan Amsyar dan Munirah, lantas Amir dibawa ke hospital. Setelah kajian dan pemeriksaan dilakukan, doctor mengesahkan bahawa Amir menghidap penyakit HUNTER SYNDROME ataupun MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II (MPSII).

Hunter Syndrome menrupakan penyakit yang disebabkan oleh kekacauan genetic yang serius. Menurut Dr. Roliza Ibrahim, Konsultan Pediatrik Pusat Perubatan Pakar, Darul Ehsan, kebiasaannya ibu merupakan pembawa kepada genetic ini dan akan menuunkannya kepada anak lelaki yang dilahirkan.

“Ibu membawa gen XX manakala bapa pula membawa gen XY. Sekiranya si anak menerima salah satu dari gen ibu yang mengalami sindrom ini, maka si anak akan menghidap penyakit ini dan sekiranya anak perempuan pula menerima gen tersebut, dia akan jadi pembawa. Kebiasaanya, potensi untuk si anak menerima gen tersebut seterusnya menghidap Hunter Syndrome adalah 50-50,” terang Dr. Roliza panjang lebar. Jika dikupas secara terperinci, sindrom ini terjadi akibat daripada enzimyang diperlukan bagi memecahkan molekul Glycosaminoglycansa (GAG) hilang atau tidak berfungsi.

“Apabila keadaan ini berlaku, kesemua molekul tersebut tidak dapat dipecahkan untuk dihantar ke tubuh dan terus terkumpuldi mana-mana ruang tubuh samada pada sendi, organ dalaman dan sebagainya. Keadaan inilah yang menyebabkanperubahan fizikal pada si kecil. Biasanya semakin banyak pengumpulan GAG, semakin ketara perubahan fizikal pada si kecil,” tambah Dr. Roliza lagi. Menurut Dr. Roliza, simptom-simptom bagi penyakit ini amat sukar untuk dikesan pada si kecil kerana kebiasaannya simptom-simptom tersebut wujud dalam bentuk penyakit-penyakit yang biasa menyerang kanak-kanak.

“Memang sukar untuk mengesan penyakit ini melainkan si kecil mula mengalami perubahan fizikal. Ini kerana simptom-simptom tersebut adalah masalah kesihatan yang biasa seperti selsema, demam, sakit teling dan sebagainya. “Pelbagai kesan terhadap kesihatan si kecil yang mengalami masalah ini boleh berlaku. Ini berlaku apabila terlalu banyak molekul GAG yang terkumpul pada bahagian tubuh kecil. “Sekiranya banyak molekul GAG yangterkumpul pada injapjantung si kecil, maka si kecil akan mengalami masalah jantung dah pernafasan akibat penurunan fungsi kardiak. Selain itu, si kecil juga berpotensi mengalami masalah bengkak hati dan limpa,” terang Dr. Roliza lanjut.

Tatkala bercerita tentang rawatan untuk penyakit ini, Dr. Roliza mengesahkan bahawa setakat inimasih belum ada penawar bagi penyakit genetic ini. “Namun begitu, terdapat rawatan yang boleh dilakukan bagi mengurangakan kesan sindrom tersebut iaitu pemindahan sum-sum tulang dan juga Enzyme Replacement Therapy (ERT),” terang Dr. Roliza.